与现代人的早期杂交导致后期尼安德特人体内Y染色体被替换 丹尼索瓦人则未被置换（Natural History Museum）

（神秘的地球uux.cn报道）据EurekAlert!：在最早一批全面分析人类两个最近亲属（即丹尼索瓦人和尼安德特人）Y染色体的一项研究中，研究人员的报告与先前研究所提出的观点一致，即古老人类与现代人类间的早期基因流动事件导致了古尼安德特人的Y染色体最终被渗入的智人Y染色体替换。丹尼索瓦人的Y染色体则未被智人的Y染色体置换。

Mikkel Heide Schierup在相关的《视角》中写道：“在[这一]新研究之前…考古学家仅有为数有限的2个尼安德特人的Y染色体数据，但有关这两种人相遇早期所发生的Y染色体交换的信息则阙如。”越来越多的关于尼安德特人、丹尼索瓦人和智人的古DNA研究提示，它们有着互相交缠的演进和种群历史，其中包括早期现代人和古人类之间发生的几次人种混合事件。然而，来自古时样本的细胞核DNA和线粒体DNA序列（mtDNA）揭示了这3组人中很难进行解释的系统发育差异。

例如，常染色体基因组显示，尼安德特人和丹尼索瓦人是在距今55万多年前与现代人分开的姊妹人群。然而，除最早的尼安德特人mtDNA样本外，其它所有样本的mtDNA与现代人样本的相似性都远远大于与丹尼索瓦人的相似性。这些研究提示，尼安德特人原先携带的是一种丹尼索瓦人样的mtDNA，但后来通过与早期现代人杂交而被完全取代，时间可能在35万年至15万年前之间。虽然遗传自父系的Y染色体的基因组数据会有助于解决令人困惑的基因流动，但迄今为止，在研究过的男性尼安德特人和丹尼索瓦人遗骸中几乎没有保存完好的Y染色体DNA。

为了弥合数据中的这一缺口，Martin Petr和同事用了一种基于靶向捕获的DNA测序方法，旨在从保存不佳的3个尼安德特人男性和2个丹尼索瓦人男性的遗骸中富集和提取Y染色体序列。Petr等人发现，像遗传自母系的mtDNA一样，现代人和尼安德特人的Y染色体彼此之间的关系要近于和丹尼索瓦人的关系；这一发现支持这样的观点，即早期现代人与尼安德特人的种间杂交以及随后的选择导致了后期尼安德特人体内的更为古老的丹尼索瓦人样的基因物质被完全替换。

相关报道：研究揭示尼安德特人基因渗入的本质

（神秘的地球uux.cn报道）据小柯机器人：前段时间，冰岛大学Kari Stefansson、丹麦奥尔胡斯大学Mikkel Heide Schierup和Laurits Skov小组合作，通过研究27,566个冰岛人基因组揭示了尼安德特人基因渗入的本质。这一研究成果在线发表在2020年4月22日的《自然》上。

研究人员通过对来自27,566个冰岛人的全阶段全基因组序列中检测到的1,440万个假定古染色体片段的研究，检测了尼安德特人基因渗入的影响；这些数据对应范围为56,388–112,709独特古染色体片段，覆盖了可调用基因组的38.0–48.2％。

基于与已知古基因组的相似性，研究人员将84.5％的片段与阿尔泰山脉或迪亚尼安德特人来源的基因相匹配，将3.3％的片段与丹尼索瓦人相匹配，未知来源的片段占12.2％。

研究发现，冰岛人有比预期更多的丹尼索瓦人样基因碎片。丹尼索瓦人基因流可以最好地解释这一点，它可以渗入尼安德特人的祖先，也可以直接流入人类。个体片段与同形非片段个体的内部配对比较显示，尽管在人类和尼安德特人世系分离的50万年中，虽然总体突变率相似，但相对频率不同突变类型可能是由于男性和女性世代间隔不同造成的。

最后，研究人员评估了271个表型，报告了5个由古老片段变体驱动的关联，并揭示大多数先前报道的关联可以由非古老变体解释。

研究人员表示，人类进化史随着不同群体的交融而丰富。除非洲之外的大多数人中约有2％的基因组是与尼安德特人基因的混合物，而尼安德特人的历史发生在5万至6万年前。