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GoFundMe 活动为 Stony Plain 家庭发起了一项活动，该家庭的女儿患有罕见的遗传疾病
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Kaisers 需要一个奇迹。
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10 月 4 日，Stony Plain 的 Heather 和 Jason Kaiser 伤心地发现他们 8 个月大的女儿 Viola 被诊断出患有一种极为罕见的遗传疾病，称为 Sandhoff 病。他们被告知维奥拉还有两到五年的寿命。

“这是我们一生中最具毁灭性的消息。她是我们等了一辈子的人。我们全家都爱她，但仍然对这个消息感到震惊，”希瑟说。
桑霍夫病是一种罕见的遗传性脂质贮积症，会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞。它是由缺乏β-己糖胺酶引起的，这会导致大脑和身体其他器官中某些脂肪（脂质）的有害积累。它影响百万分之一的人。没有已知的治愈方法。
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2022 年 1 月 14 日，希瑟生下了异卵双胞胎维奥拉和罗德里克。她也是前婚姻中三个十几岁男孩的母亲。四个月内，希瑟开始注意到维奥拉的某些异常。与罗德里克不同的是，她很难抬起头，难以入睡，而且总是显得很累。虽然希瑟在维奥拉的定期检查中向她的家庭医生提到了这些担忧，但她说她似乎并没有过度担心，将维奥拉的疲倦归因于她缺乏睡眠。

“我以前来过这里（抚养婴儿），我开始注意到我和其他孩子没有的东西，”希瑟说。
七个月时，希瑟的直觉告诉她出了点问题。她说，即使是想在公共场合向维奥拉打招呼的陌生人也会评论说，“她看起来很累。”希瑟回到她的家庭医生那里，这次她把她转介给埃德蒙顿的儿科医生，让她放心。
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9 月，维奥拉接受了常规儿科检查以及血液检查和核磁共振检查。德皇两个星期没有听到任何消息，他们认为这是一个好兆头。然后电话在 10 月 4 日星期二早上响起。电话的另一端是儿科医生，他告诉希瑟和杰森立即带着“支持人员”到他的办公室。

“那时，我意识到有些事情真的不对劲。我脑子里有很多感觉，试图弄清楚它可能是什么，”希瑟说。
最初，Kaisers 认为 Viola 可能患有自闭症或癌症。当他们到达儿科医生的办公室，发现他和一名护士在那里等着时，希瑟说她的心越来越低了。他告诉他们，他有一些“非常毁灭性”的消息要报告，这立即让父母双方泪流满面。
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“我还是不敢相信。我一直是一个充满希望的人，所以我从没想过会听到那天我听到的消息，”希瑟说。
几天后，凯撒夫妇在埃德蒙顿的斯托勒里儿童医院会见了一位遗传学家，后者告诉他们马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州总医院正在开发一项针对桑霍夫病的新基因治疗临床试验。希瑟和杰森与审判代表取得了联系，该代表告诉他们，根据她的年龄，维奥拉听起来像是一个完美的候选人。
虽然试验代表无法保证 Viola 在研究中占有一席之地，但她告诉 Heather 将她的女儿登记为马萨诸塞州综合医院的患者，并开始主动安排所有在美国临时居住所需的文件。如果被接受，希瑟和维奥拉将不得不搬到波士顿住四个月。不幸的是，Heather 说她没有得到 Viola 何时获得批准的时间表。她还被告知，审判有可能在此期间结束。
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“治疗总是有先例的。我们不知道试验的起起落落，但我们需要任何可能获得的希望，”希瑟说。
希瑟的产假将于 2023 年 1 月结束，10 月 12 日，密友丽贝卡·斯特拉斯 (Rebecca Strass) 发起了一项 GoFundMe 活动。目标是尽快筹集 25,000 美元，这将使希瑟能够在继续与 Viola 一起工作时留在家里。整理接下来的步骤。它还将帮助资助该试验的旅行和生活费用、其他治疗以及 Viola 在未来几年可能需要的设备。迄今为止，该活动已筹集到 3,540 美元。
在 Viola 被确诊后，Heather 说父母应该始终相信自己的直觉，并在认为孩子有问题时坚持不懈。由于凯撒家族没有桑霍夫病或任何遗传疾病的家族史，她本人或杰森也没有任何理由相信维奥拉的婴儿异常可能如此严重。
要向家人捐款，请访问 gofundme.com 并搜索“Viola Needs a Miracle”。

rhowell@postmedia.com

https://twitter.com/rudyhowellrepex
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