婴儿型庞贝病临床表现(婴儿庞贝病)
UB 研究员、罕见遗传儿科疾病临床药剂师 Mary Riedy 说，20 个州必须开始筛查新生儿的庞贝病，这是一种罕见且经常致命的遗传疾病，会削弱心脏和肌肉。
Riedy 说，目前，美国只有 30 个州在出生时检测庞贝病，并补充说纽约从 2014 年开始筛查新生儿是否患有这种疾病。她指出，快速诊断和治疗这种疾病可以将患者的预期寿命延长一年以上.
Riedy 的建议在 9 月 27 日发表在《遗传性代谢疾病杂志》上的一份报告中得到了分享，她和其他研究人员在报告中详细介绍了一名儿童通过新生儿筛查被正确诊断为婴儿型庞贝病 (IOPD) 的案例。非典型的临床体征和症状。孩子在出生一个月后立即开始接受庞贝病的治疗。
庞贝病是由一种基因突变引起的，这种基因突变会阻止身体产生酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA)，这是一种分解复杂糖的酶。这些糖在器官和肌肉中积聚，导致运动、呼吸和进食方面的挑战。
在美国，每 40,000 人中就有一人受到庞贝病的影响。根据美国国家神经疾病和中风研究所的数据，IOPD（一种更严重的疾病形式）的症状通常在出生后几个月内出现。
“新生儿筛查可以对可能被误诊的患者或出现非典型 IOPD 体征和症状的患者进行快速诊断。我们知道治疗时间很重要，”Margaret Hempling McGlynn Endowed 临床药学院主席 Riedy 说药学和制药科学。 “我们的案例强调了筛查的重要性，因为早期检测可以帮助提供者进行诊断并迅速启动酶替代疗法以改善患者的治疗效果。”
作为 UB 的第一位 Margaret Hempling McGlynn 临床药学基金会主席，Riedy 与 UBMD 儿科遗传学部合作，在纽约西部为患有罕见遗传疾病的儿童和成人提供多学科护理。在 UB，她还在实施一项创新的教学和研究计划，该计划吸引健康科学专业的学生，并探索新方法以更好地支持被诊断患有罕见遗传疾病的患者及其家人。
上一篇：糖尿病筛查治疗糖尿病治疗«
下一篇：改造新斯科舍省的托儿系统