我是在13周+3时做了叶酸代谢情况（MTHFR、MTRR）和无创产前基因检测（NIPT-plus），其中叶酸的检测报告隔天就出了，无创要等一周。
先说说叶酸代谢情况，我的结果是：MTHFR（检测位点c.677C>T）结果为TT，MTHFR（检测位点c.1298A>C）结果为AA，MTRR（检测位点c.66A>G）结果为AG，临床意义为“叶酸代谢能力高度风险”，分析意见是“建议申请人）准备怀孕时适量补充叶酸。我拿到报告的第一反应是蒙了哈哈，眼里只有三个字“高风险”，就以为自己是不是有很大问题，万一影响宝宝怎么办呀。随后赶紧平复一下心情，告诉自己不要瞎猜，先回到家然后静下心，再来好好研究一下这份检测报告单。
报告单虽然写了整体结果是“高风险”，但是也同时介绍了中国人群MTHFR和MTRR基因型风险和比例，如下图：
检测基因型和风险的结果在我国都有一定的人群分布，综合我的结果来看，一个是28%，一个是66%，一个是36%，都不属于极少人群。那我这个“高风险”究竟有什么意义呢？我随后翻看了很多研究，直接说说结论吧：“叶酸代谢基因检测并非评估叶酸代谢产物多寡的直接方法，叶酸代谢产物含量指标也不等于叶酸含量指标。叶酸代谢障碍的个体则需要比拥有正常代谢能力的人群补充更多的叶酸或者直接补充某一中间代谢产物，才能保证有足够的目的代谢产物生成。”
翻译成大白话即：有风险只是代谢有点问题，而并不是说你体内叶酸不足产生了高风险预警。举个例子，我吃了一粒400微克的叶酸片，正常人吸收300微克，而且我只能吸收150微克，是别人的一半，那我只需要适当多补充一些叶酸就可以了。因此孕妈姐妹们如果和我一样叶酸代谢结果是高风险，也不要恐慌，首先询问自己的产检医生，其次报告单上一般都会有建议：未见和低风险人群在孕前三个月——孕12周前每天只需要复用400微克即可，中高风险每天适当增加到800微克，到孕中后期400微克也就够了。至于很多姐妹也有建议换成活性叶酸，这个看个人情况以及经济条件哈，不过多展开讲。

接下来说说无创，我做的是plus，一周后出结果，也很庆幸我筛查的100种病种均是低风险。至于有人问无创是否有必要做，我的建议也是看个人情况和经济条件。身边也有老人说他们过去从怀孕到生产什么检查也没做过，孩子还是健健康康的，反而是你们这天天做检查，搞得自己神经兮兮，各种担心，没病非得给你查出来有个病才行。可是这毕竟不是过去，社会整体的经济条件好了，医学水平也在不断进步，检查一定是有需求的情况下才去做的，谁也不想没事抽着血玩哈哈。现在国家为了预防胎儿畸形才有了婚前孕前检查，孕期通过超声检查或采取母儿样本筛查和诊断等一系列手段，避免了一些家庭因新生儿畸形带来的伤害。所以建议宝妈们在经济条件允许的情况下就应检尽检吧，毕竟谁不想要一个健康聪明漂亮的宝宝呢。
最后附上我的检查结果单：