什么是努南综合症？
Noonan 综合征是一些婴儿出生时患有的疾病。它会引起面部和胸部的变化，通常包括心脏问题，并略微增加儿童患血癌（白血病）的风险
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综合征是一种非常常见的疾病，每 1,000 至 2,500 名婴儿中就有 1 名受到影响。
标志是什么？努南综合症的症状？
大多数 Noonan 综合征患儿的面部和头部形状存在差异。这些在出生时很明显，包括：
宽大的淡蓝色或蓝绿色眼睛
厚厚的耳朵 低位的
人中（鼻子和嘴巴之间的一对脊）
小下颌颈部
乳头
上的皮肤松弛
相距甚远的
男孩：睾丸在腹部，而不是阴囊（睾丸未降）
他们还可能有：
心脏问题，包括：
肺动脉瓣狭窄：当肺动脉瓣太小、太窄或太硬时。 （此瓣膜位于右心室和肺动脉之间。）
心律问题：当心电图（心律追踪）显示心脏不规律跳动时
手脚肿胀
胸骨凹陷（漏斗胸）或胸骨隆起（胸骨） carinatum)
喂养困难
体重增加缓慢
肺动脉瓣狭窄：当肺动脉瓣太小、狭窄或僵硬时。 （这个瓣膜位于右心室和肺动脉之间。）
心律问题：当心电图（心律追踪）显示心脏不规律跳动
时 孩子成长过程中的其他差异可能包括：
开始微笑、走路、说话, 和其他事情比大多数孩子晚
视力和听力问题
学习和语言问题
生长缓慢
身高矮
容易瘀伤和大量出血（来自经期、流鼻血、割伤等）
牙齿弯曲
脊柱侧弯（脊柱侧弯） )
青春期后期
Noonan 综合征的症状可能从轻微到严重。两个患有努南综合征的孩子可能有完全不同的症状和技能。
什么导致努南综合症？
基因突变（变化）导致 Noonan 综合征。许多不同的基因突变都可能导致它。
谁得了努南综合症？
每个人几乎每个基因都有两个拷贝。只需改变一个基因即可引起努南综合征。患有 Noonan 综合症的父母的孩子也有 50% 的机会患上这种综合症。
如何诊断努南综合征？
医生通常会在出生时或出生后不久注意到 Noonan 综合征的特征并怀疑诊断。医生会：
询问遗传病的家族史
做检查
考虑有类似症状的其他遗传疾病
根据这些步骤的结果，医生将决定孩子是否可能患有 Noonan 综合征。
遗传学家（专门研究遗传疾病的医生）将下令进行基因测试，以查看孩子有哪种突变。了解哪些基因发生了变化可以帮助医生更好地了解哪些症状对孩子来说最具挑战性。
医生还可以订购这些影像学检查：
磁共振成像 (MRI)
计算机断层扫描 (CT) 扫描
超声
心动图（心脏超声）
Noonan 综合征如何治疗？
Noonan 综合征无法治愈，但医疗护理可以帮助解决几乎所有症状。
例如：
药物和手术可以帮助解决心脏问题。
药物或输血可以治疗出血。
生长激素可以帮助加速缓慢的生长。
手术可以纠正睾丸未降。
教育计划可以帮助有学习困难的孩子。
许多孩子在言语和语言方面有困难。在问题开始之前与言语治疗师合作可以使这些问题变得更温和。
由医生、护士、治疗师和社会工作者组成的团队为患有 Noonan 综合征的孩子提供护理。
与遗传咨询师会面可以帮助家庭：
了解会发生什么
了解他们生育另一个 Noonan 综合征孩子的机会 可能会
发生什么问题？
随着他们长大成人，大多数 Noonan 综合征儿童有：
最终成人身高接近平均范围的下限心脏问题可能会
变得
更糟，因此他们需要定期去看心脏专家她
患
白血病
的风险
预期寿命通常取决于他们心脏的
工作
情况
Noonan 综合征的医学挑战可能会给您和您的孩子带来压力。但您并不孤单。护理团队将共同努力帮助解决问题，并支持您的家人。您还可以询问支持小组，或访问在线网站，如 Noonan 综合征基金会。