1. 从 1987 年到 2012 年，瑞典先天性巨结肠症 (HSCR) 的出生率稳定在大约 5000 分之一，男性居多。

2. 与健康对照组相比，患有 HSCR 的婴儿早产明显更多，数据表明母亲肥胖是一项风险指标。

证据等级：3（平均）

研究概要：

HSCR 是一种多因素疾病，由远端结肠或在最严重的情况下，整个大肠缺乏神经细胞引起。在临床上，这会导致蠕动受损，从而减慢或阻塞粪便的通过，导致肠梗阻和感染风险。尽管已经确定了 HSCR 的多个易感基因，但对环境影响知之甚少。为了研究与 HSCR 相关的孕产妇危险因素和婴儿特征，研究人员在瑞典进行了一项基于人群的病例对照研究。出生患病率为1.91/10 000，HSCR病例的男女比例为3.7:1。在考虑的孕产妇风险因素中，包括孕产妇年龄、吸烟习惯、体重指数 (BMI)、产次和疾病（如糖尿病），只有孕产妇肥胖与 HSCR 风险增加显着相关。此外，发现患有 HSCR 的婴儿更常早产（小于 37 周妊娠）。缺乏统计能力可能会阻止发现其他重要关联，特别是在母体疾病方面。此外，由于相对严格的纳入标准，可能不包括不太严重的 HSCR 形式。尽管存在这些局限性，但本研究确定了另一种肥胖可能是其危险因素的疾病，进一步强调了解决这一全球流行病的重要性。

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深入

[病例对照研究]：

参与者包括 1982 年 1 月 1 日至 2012 年 12 月 31 日期间在瑞典出生的所有婴儿并在瑞典医学出生登记处（MBR）注册。 MBR 中的数据包括母亲的特征，如年龄、身高和体重，以及有关怀孕的信息，如持续时间和出生体重。使用唯一的个人识别号码，这些指标与瑞典国家患者登记 (NPR) 中列出的儿科住院和诊断相关联。 HSCR 病例的纳入标准不仅需要 HSCR 诊断，还需要有文件记录的 HSCR 特异性外科手术以及一组明确的儿科住院要求。共有 600 名儿童（466 名男孩和 134 名女孩）符合这些纳入标准。为了分析，每个病例被随机分配 5 个年龄和性别匹配的对照。发现 BMI ≥ 30.0 的女性发生 HSCR 的风险更高（未经调整的 OR = 1.74；95%CI：1.25-2.44）。尽管在全面分析中仅趋于显着性，但对男性病例的亚组分析表明产次≥3 也可能与 HSCR 相关（男性亚组：未调整的 OR = 1.30；95% CI：1.01-1.68）。胎龄 <37 周也与 HSCR 诊断显着相关（未经调整的 OR = 1.60；95%CI：1.18-2.17）。虽然有人可能认为剖宫产可能在 HSCR 婴儿的妊娠中更为常见，但并未发现与分娩方式相关。在 34.5% 的 HSCR 病例中发现了额外的先天畸形和/或染色体异常，其中包括 59 名患有唐氏综合症的个体（占病例的 9.8%）。

图片：PD

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