两个月大的基拉。照片由金克尔家族提供。

加利福尼亚州的父母正在谈论他们的小女儿的罕见遗传疾病，希望提高对该病的认识和研究资金。“我永远不会希望任何人这样做，因为我知道她将过着痛苦的生活，”Kristi Kinkletells KCRA ，解释说隐性营养不良性大疱性表皮松解症（通常称为 EB）几乎不可能与她的婴儿 Kiira 进行皮肤接触。

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这种情况仅影响每 20,000 名新生儿中的一名，导致皮肤非常脆弱，只要轻轻一碰或摩擦就会起水泡甚至撕裂。这意味着 Kiira 的 2 岁和 4 岁的父母和姐妹必须非常小心他们如何与 4 个月大的孩子进行任何接触。

“我认为他们不明白，”Kiira 的父亲 Jason 向 KCRA 讲述了那些年长的女孩。 （Yahoo Parenting 无法联系到 Kinkles 发表评论。）“他们每天晚上都祈祷她的‘欠债’消失，但我认为他们不明白这件事的严重性。” Kirsti 解释说，抱起 Kiira 的唯一方法是用柔软的毯子包裹她作为保护屏障。她和杰森还必须每天花一到两个小时单独包扎婴儿的手指和脚趾，以防止他们相互摩擦。已经设立了一个基金来帮助这个家庭支付持续的医疗费用，因为虽然 Kinkles 有医疗保险，但它不包括估计每年 10,000 至 20,000 美元的日常家庭治疗费用。

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“他们说这是你从未听说过的最严重的疾病，”Kirsti 引用美国营养不良性大疱性表皮松解症研究协会 DEBRA 的标语说，该协会致力于为寻找治疗的目的。该组织的执行董事、纽约市的布雷特·科佩兰说，当他 7 岁的女儿拉菲出生时患有这种疾病时，这个词突然出现在他的脑海中，他开始在网上研究预后。

“你每天都会有一点心碎，”科佩兰告诉雅虎育儿，他解释说他必须看着拉菲忍受每天给她的水泡和伤口洗澡带来的极度痛苦。 “这个很难（硬。每天给孩子带来痛苦真的很难。这种疾病与疼痛有关。”

Kopelan 解释说，虽然脆弱的皮肤是疾病中最明显的部分，但实际上是一种结缔组织疾病，由身体不产生任何胶原蛋白 7 引起，胶原蛋白是一种将我们两层皮肤结合在一起的粘性蛋白质。如果没有这种蛋白质，摩擦会导致皮肤很容易撕裂或起水泡，科佩兰说，他的女儿必须用绷带将下巴到脚趾都包起来，每月花费 32,000 美元（幸好家庭的保险涵盖了，尽管大多数人都没有），然后前往坐在电动轮椅上学，“因为运动鞋会把她的脚撕开。”她还服用了几种止痛药，包括美沙酮和 Neurontin。

但他说，EB 有许多次要症状，包括贫血、骨质疏松症、肌肉骨骼问题和由食道水疱引起的胃肠道问题，这些问题通常需要使用美食管。 “吃东西几乎是不可能的，所以很多孩子都有成长问题，”科佩兰说。

随着孩子的成长，这种疾病也会恶化，并且由于全身感染（败血症）、营养不良和心肌病（心肌衰弱）的高发率而导致预期寿命缩短。由于 Rafi 的生命风险已经增加，Kopelan 说他和他的妻子做出了艰难的决定，让女儿在 3 岁时通过 EB 研究的领导者明尼苏达大学接受骨髓移植。理论是，新细胞将能够产生 7 型胶原蛋白——而且它们已经产生了——但不会达到他们希望的程度。

婴儿 Kiira 起泡的手指。

尽管如此，Kopelan 说他希望 Kinkles 知道一件事：“现在有希望了。”在 Rafi 出生后的几年里，对 EB 的研究一直在进行，目前正在开发一种外用乳膏治疗、基因治疗和胶原蛋白 7 替代疗法。斯坦福大学露西尔帕卡德儿童医院目前正在进行一项临床试验，该医院设有专门治疗 EB 的特殊诊所。该试验只对 18 岁以上的人开放，使用皮肤移植物感染五名携带正确基因的病毒患者的干细胞。希望该基因能够将自身插入每个患者的染色体中，从而基本上纠正疾病，并且 FDA 将允许在 2 月份成人临床试验结束后对儿童进行二期试验。

“这种疾病的问题在于，当你还年轻时，你的伤口永远不会愈合，”领导临床试验的斯坦福大学皮肤病学和儿科教授 Alfred Lane 博士告诉雅虎育儿。 “所以我们希望这些孩子在他们刚出生时和婴儿时期就可以得到。我们对终生的治疗充满希望。”