幼年型粒单核细胞白血病基因突变(幼年型粒单核细胞白血病是怎么形成的)
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2023-03-27 16:31:04
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什么是白血病?
白血病是一种主要影响白细胞的癌症。白细胞(也称为白细胞)对抗感染。
骨髓是骨骼内的一种海绵状物质,可产生白细胞、红细胞和血小板。对于白血病(loo-KEE-mee-uh),骨髓会产生不起作用的白细胞。这些异常细胞不能保护身体免受细菌侵害。它们挤满骨髓,进入血液,并可以扩散到身体的其他部位,如淋巴结、大脑或肝脏。
白血病是儿童中最常见的癌症类型。它可以是急性的(快速增长的)或慢性的(缓慢增长的)。大多数接受白血病治疗的儿童和青少年都可以治愈这种疾病。
什么是幼年型粒单核细胞白血病?
幼年型骨髓单核细胞 (mye-uh-low-mon-uh-SIT-ik) 白血病 (JMML) 发生在未成熟血细胞(称为原始细胞)产生过多的骨髓细胞和单核细胞(两种类型的白细胞)时。骨髓细胞、单核细胞、并且爆炸会拥挤骨髓和身体其他器官中的正常细胞并引起问题。
JMML 往往发生在 4 岁以下的孩子身上。许多孩子的基因发生变化(突变)会影响单核细胞。
一些医疗状况(如 1 型神经纤维瘤病和 Noonan 综合征)使孩子更容易患上这种疾病。
标志是什么?幼年型粒单核细胞白血病的症状?
JMML 会随着时间的推移而发展,需要数周到数月的时间。起初,孩子的症状很少。最终,他们可能会患上贫血,即身体的红细胞太少。发生这种情况是因为骨髓停止产生通常数量的红细胞。
贫血的孩子可能:
面色苍白
感到非常疲倦或虚弱
玩耍时呼吸短促
当他们没有足够的血小板(PLATE-lits)时,患有白血病的孩子可能很容易瘀伤、流鼻血,或者即使在玩耍后长时间流血一个小切口。
白血病的其他症状可能包括:
骨骼或关节疼痛,有时会导致
颈部、腹股沟或其他地方淋巴结肿大(腺体肿大)
食欲不振和体重减轻
发烧
腹痛
因为他们的白细胞无法抵抗感染,患有白血病的孩子更容易感染病毒或细菌。
有时白血病会扩散或转移(meh-TASS-tuh-size)。如果它扩散到大脑,症状可能包括头痛、癫痫发作、平衡问题或视力问题。如果它扩散到胸部的淋巴结,症状可能包括呼吸困难和胸痛。
如何诊断幼年型粒单核细胞白血病?
医生通过特殊检查检查白血病。这些检查包括:
血液检查。检查,例如全血计数、肝功能和肾功能面板以及血液化学测试可以提供有关体内正常血细胞数量以及器官工作情况的重要信息。用显微镜检查 ood 细胞。
影像学研究。这些可能包括 X 射线、CT 扫描、MRI 或超声波。医生使用这些来排除症状的其他原因,或在胸部寻找大量可能影响呼吸或血液循环的白血病细胞。
骨髓穿刺和活检。在这个过程中,孩子会得到药物来睡觉并感到舒适。然后医生将一根针插入大骨头,通常是臀部,并取出少量骨髓。实验室对骨髓样本进行以下测试:
流式细胞仪测试。医生仔细观察癌细胞,找出白血病的类型和亚型。这很重要,因为不同类型的白血病的治疗方法不同。
基因检测。通过仔细观察血液或骨髓,医生可以检查基因的变化。这可以帮助他们找出最好的治疗方法。
组织分型或 HLA(人类白细胞抗原)分型。如果孩子需要干细胞移植(有时称为骨髓移植),该测试有助于找到合适的干细胞供体。它将儿童血细胞表面的蛋白质与潜在供体细胞上的蛋白质进行比较。儿童和捐赠者共享的 HLA 标记越多,移植顺利进行的机会就越大。
脊椎穿刺(腰椎穿刺)。医生使用空心针取出少量脑脊液(大脑和脊髓周围的液体)。检查液体中的癌细胞。这有助于医生计划治疗。
流式细胞仪测试。医生仔细观察癌细胞,找出白血病的类型和亚型。这很重要,因为不同类型的白血病的治疗方法不同。
基因检测。通过仔细观察血液或骨髓,医生可以检查基因的变化。这可以帮助他们找出最好的治疗方法。
组织分型或 HLA(人类白细胞抗原)分型。如果孩子需要干细胞移植(有时称为骨髓移植),该测试有助于找到合适的干细胞供体。它将儿童血细胞表面的蛋白质与潜在供体细胞上的蛋白质进行比较。儿童和捐赠者共享的 HLA 标记越多,移植顺利进行的机会就越大。
幼年型粒单核细胞白血病如何治疗?
首先可以给予化疗(使用药物杀死癌细胞)来控制 JMML。但最有效的治疗方法是干细胞(骨髓)移植。为此,医生:

给予大剂量化疗以破坏癌细胞和正常的骨髓和免疫系统细胞。
将健康的供体干细胞放入体内。新的干细胞可以重建健康的血液供应和免疫系统。
研究人员正在研究其他治疗方法,例如:
分子靶向疗法:这些药物通过阻断某些有助于癌细胞生长的分子或蛋白质来减缓癌细胞的生长。
免疫疗法:这些药物标记癌细胞,以便身体的免疫系统可以找到它们并将它们从体内清除。
我还应该知道什么?
让孩子接受癌症治疗会让任何家庭感到不知所措。但你不是独自的。要寻求支持,请与您孩子的护理团队中的任何人或医院社会工作者交谈。有许多资源可以帮助您度过这个困难时期。
您还可以在线查找信息和支持:
美国儿童癌症组织
美国癌症协会
全国儿童癌症协会 (NCCS)

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