作为儿科和遗传学研究人员，Emil Kakkis 博士参与了一个项目，旨在开发一种称为粘多糖贮积症 (MPS) 的罕见疾病的治疗方法。他与一位名叫瑞恩的病人绝望的父母的互动，以及让研究人员感到沮丧的障碍，启发了《拯救瑞恩：拯救儿童生命的 30 年之旅》一书。作为药物开发公司 Ultragenyx 的首席执行官，Kakkis 解释了为罕见病生产可行的治疗方法所面临的挑战。 [成绩单|视频]

5 个要点：

➀ 生物技术公司必须制定更好的战略来与国际政府合作。 Kakkis 说，西方国家为生产药物付出了高昂的代价，但与国家谈判生产或分发这些治疗药物的成本令人望而却步。他提出了一项新的全球战略，将治疗以适度的价格一次性分发给各国，并且剂量不会最终留在使用率低的发达国家。这种被称为“Netflix 模式”的策略将允许各国的卫生计划支付一笔费用，为国内任何需要这种药物的人提供治疗。

➁ 临床试验的规则需要修改。 Kakkis 说，在美国，研究人员只被允许向参与者提供有限的支持，这对临床试验的包容性造成了重大障碍。卡基斯说，如果可以报销人们请假参加的费用，如果他们可以带孩子一起参加，或者可以报销他们的旅行费用，那么有色人种的参与可能会大大提高。 “事实是，现在报销费用的方式，这意味着只有相对富裕的人才能接受审判，”卡基斯说。

➂ 对不良结果的恐惧会阻碍罕见病治疗的进展。 Kakkis 承认药物监管机构可能会经历巨大的压力。 “我认为挑战在于他们对这个人的死亡有多迫在眉睫或他们的决定有多大的感觉。”或者因为一些罕见病不会导致快速下降，他们可能会觉得自己不必快速做出决定。保险公司也会做出看似随机的决定，决定要承保哪些罕见病，哪些可能风险太大。

➃ 有罕见病和超罕见病。随着 1983 年孤儿药法案的出台，罕见病被定义为在美国影响 200,000 名或更少患者的疾病。超罕见疾病在美国影响不到 5,000 名患者 EveryLife Foundation for Rare Diseases 的一项分析得出的结论是，Orphanet 中列出的罕见疾病中约有 85% 发生在不到 5,000 名美国患者中，这使得大部分病例超稀有的。 “随着精准医学的出现，甚至更精细地将疾病状态划分为特定的遗传类型，我们很可能会让许多更常见的疾病最终被认为是罕见的，”卡基斯说。

➄ 罕见病药物不应通过抽签方式分发。 Kakkis 指出，一种名为 Zolgensma 的药物是一种治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，每剂的成本约为 180 万美元。制药公司有时会通过富有同情心的使用计划为患者提供免费治疗，但由于供应有限，他们也会发起抽奖来分发这些免费治疗。 Kakkis 认为战略需要改变。 “虽然向世界上的每个人提供服务可能更难，但他们应该做的不仅仅是支持发展中国家和允许彩票作为治疗真正生病的婴儿的一种方式，”卡基斯说。

该计划由 Ipsen 基金会赞助。 NPF 对内容全权负责。