人类孟德尔遗传病(人类孟德尔遗传病有哪些)
admin
2023-09-01 14:23:31
0

TY - JOUR

T1 - 先天性畸形和孟德尔疾病对以色列婴儿死亡率的影响

AU - Zlotogora, Joël

AU - Leventhal, Alex

AU - Amitai, Yona

PY - 2003/6/1

Y1 - 2003/6/1

N2 - 背景:在以色列,非犹太人的婴儿死亡率是犹太人的两倍。目的:确定先天性畸形和孟德尔疾病对婴儿死亡率的影响。方法:我们比较了犹太和非犹太以色列公民 4 年内婴儿死亡率的原因。通过根据儿童是否有任何已知的严重畸形、孟德尔病和/或综合征来分析所有死亡报告来进行分类,而不考虑直接的死亡原因。结果:非犹太人的婴儿死亡率是犹太人的两倍(每 1,000 名活产婴儿死亡率为 9 对 4.4)。非犹太人中畸形/遗传综合征儿童的发病率是犹太人的 3.1 倍(2.94 对 1.25/1,000 活产婴儿)。最显着的差异是孟德尔疾病的发病率,非犹太儿童的发病率高出 8.3 倍(分别为每 1,000 名活产婴儿 0.16 和 1.33)。近 15% 的非犹太婴儿和不到 5% 的犹太婴儿被诊断出患有孟德尔病。结论:犹太和非犹太婴儿之间最显着的差异是先天性畸形和孟德尔疾病的发生率与两个人群之间血缘关系的差异平行。

AB - 背景:在以色列,非犹太人的婴儿死亡率是犹太人的两倍。目的:确定先天性畸形和孟德尔疾病对婴儿死亡率的影响。方法:我们比较了犹太和非犹太以色列公民 4 年内婴儿死亡率的原因。通过根据儿童是否有任何已知的严重畸形、孟德尔病和/或综合征来分析所有死亡报告来进行分类,而不考虑直接的死亡原因。结果:非犹太人的婴儿死亡率是犹太人的两倍(每 1,000 名活产婴儿死亡率为 9 对 4.4)。非犹太人中畸形/遗传综合征儿童的发病率是犹太人的 3.1 倍(2.94 对 1.25/1,000 活产婴儿)。最显着的差异是孟德尔疾病的发病率,非犹太儿童的发病率高出 8.3 倍(分别为每 1,000 名活产婴儿 0.16 和 1.33)。近 15% 的非犹太婴儿和不到 5% 的犹太婴儿被诊断出患有孟德尔病。结论:犹太和非犹太婴儿之间最显着的差异是先天性畸形和孟德尔疾病的发生率与两个人群之间血缘关系的差异平行。

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0038002404&partnerID=8YFLogxK

M3 - מאמר

C2 - 12841013

AN - SCOPUS:0038002404

VL - 5

SP - 416

EP - 418

JO - 以色列医学协会期刊

JF - 以色列医学协会期刊

SN - 1565-1088

IS - 6

ER -

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