当你的宝宝出生时，你欣喜若狂，想把世界给他们。几年后，您的宝宝会被检测出患有严重的不可逆疾病，这种疾病本可以在出生后通过简单的血液检查来诊断和预防。希望你早点知道，不是吗？

这是许多不了解新生儿筛查及其重要性的父母的观点。简而言之，新生儿筛查 (NBS) 是一组实验室测试，用于识别严重损害新生儿健康的严重疾病或病症。这些孩子通常在出生时看起来很正常，但如果不及早发现和干预，他们的内在状况会导致残疾或死亡。一些并发症，如脑损伤、发育迟缓、严重的运动和语言技能问题、癫痫发作、听力丧失、发育迟缓、肌肉无力、喂养困难是一些不可逆的症状，可以通过及时治疗来避免。

全球相关性

早在 1960 年代，美国就率先实施了 NBS 计划，以检测一种称为苯丙酮尿症的先天性疾病。许多国家都效仿了许多参数。该计划现已扩展到更全面、更复杂的筛查系统，可以检测 50 多种不同的情况。

为什么它与印度有关？

全世界每年的出生率约为 1.38 亿婴儿，其中近一半（6700 万）出生在亚太地区。亚太地区近 5300 万（约 80%）的新生儿发生在五个国家——中国、印度尼西亚、孟加拉国、印度和巴基斯坦。在印度，虽然每年每千人的平均出生人数下降了20%，但每年的出生人数超过2550万，仍然是世界上出生人数最多的国家。

满足印度这样人口稠密的国家的基本医疗需求是一项艰巨的任务。尽管该计划始于 1980 年，但它似乎仍然不是医疗保健的优先事项。由于没有保险和缺乏意识，NBS 遗憾地仍然是一个尚未充分发挥其潜力的领域。

通过 NBS 检测到的最常见疾病是先天性甲状腺功能减退症 (CH) 和 G6PD 缺乏症。在印度，每年有数以千计的 CH 婴儿未被诊断或诊断较晚。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症一般无症状，常表现为急性溶血性贫血。严重者可导致脑瘫伴智力低下。迫切需要针对 CH、G6PD、先天性肾上腺增生、生物素酶缺乏症、半乳糖血症和氨基酸代谢障碍实施 NBS 筛查计划。

一个简单的早期采血，为了以后的正常生活，对

出生后不久从脚后跟棒上采集的一小滴全血样本进行 NBS，吸收到特殊的采集纸上，然后运送到特殊的筛查实验室。筛查实验室通常是具有特定设备和合格人员来执行 NBS 检测的专业实验室。

负担得起和准确的测试是小时的需要

· 在氨基酸代谢、激素和酶中发现了八种最常见的新生儿疾病。

· 氨基酸代谢包括苯丙酮尿症 (PKU) 和枫糖尿症 (MSUD)。与市场上的同类产品相比，使用最新一代着色剂具有出色的稳定性和更高的灵敏度。稳定的液体标准格式提供了最佳的重现性。

· 激素紊乱小组包括促甲状腺激素 (TSH)、黄体酮 (17-OHP) 和甲状腺素 (T4)。灵活的方案（从 2 小时到过夜）有助于可靠和及时的诊断。

· 酶组包括三个即用型均质测定，具有稳定的成分。该产品为早期检测半乳糖血症、生物素酶缺乏症和 G6PD 提供了可靠的结果。

· 早期检测这些面板可以防止进行性神经系统问题、运动迟缓、生长速度慢和癫痫发作以及其他导致死亡的并发症。

随着印度人口继续认识到成功的公共卫生战略所带来的好处，这些战略稳步降低了婴儿死亡率，NBS 作为预防性公共卫生战略变得越来越重要。请记住，“一针及时节省九针”。一个适当的 NBS 计划对所有在印度出生的婴儿进行筛查可以大大有助于打造一个“健康快乐的印度”。

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（作者是美国 Calbiotech Inc. 的 CEO 兼总裁，Transasia-ErbaGroup 的成员。观点纯属个人。）