什么是叛逆者柯林斯综合症？

Treacher Collins 综合征 (TCS) 会影响婴儿出生前面部骨骼的发育方式。这可能会影响很多事情，但患有 TCS 的儿童通常具有正常的智力和预期寿命。

TCS — 也称为下颌面骨发育不全和 Treacher Collins-Franceschetti 综合征 — 是由基因突变（一个人的 DNA 变化）引起的。

Treacher Collins 综合征的体征和症状是什么？

TCS 的症状可以是轻微的也可以是严重的. 相同的 TCS 突变对一个家庭成员的影响比另一个家庭成员大得多，这种差异称为外显率。症状可能非常轻微，以至于父母可能有突变，直到突变传给患有更明显的症状（更高的外显率）

。Treacher Collins 综合征引起的变化通常是对称的，这意味着身体两侧看起来相同。这些变化包括：

外眼角向下倾斜

上眼睑下垂

下眼睑有凹痕很少（如果有的话）下眼睑睫毛

小颧骨

牙齿比平时少；它们可能是弯曲的并且有斑块状

的小下颌（下颌）导致咬合过度（下巴和下牙向后k 来自上齿）

口腔顶部（腭裂）和上唇（唇裂）张开或裂开

耳朵

小

、

形状异常

导致Treacher Collins综合症？

几乎所有患有 TCS 的儿童在控制面部和周围骨骼生长的三个基因之一中都有突变（变化）。这种突变会导致婴儿在怀孕早期的生长发生变化。对于少数患有 TCS 的人来说，导致问题的基因是未知的。

谁会得 Treacher Collins 综合征？

大多数时候，TCS 是由新的突变引起的. 这意味着父母双方都没有 TCS 基因或 TCS 症状。如果突变是新的，则 DNA 变化发生在精子使卵子受精之前或不久之后。如果父母一方患有 Treacher Collins 综合征，孩子也可能患有 Treacher Collins 综合征，但这取决于哪个基因受到影响。

如何诊断特里切柯林斯综合征？

婴儿出生时的面部表情将导致医生认为 TCS 是最可能的诊断。孩子的面部骨骼X光片可以识别出TCS的特征，基因检测可以明确诊断。

如果其他家庭成员怀疑有这种情况，基因检测可以确定是否存在TCS突变。

Treacher Collins 综合征如何治疗？

患有 Treacher Collins 综合征的人受益于定期访问颅面健康专业人员团队。该团队包括接受过以下特殊培训的医生和其他提供者：

大脑和颅骨问题（神经外科）

耳朵、鼻子和喉咙问题（耳鼻喉科）

听力（听力学）

眼睛问题（眼科）

头部和面部结构（整形和颅面外科）

)

牙齿和口腔问题（牙科和颌面外科）

语言问题（语言治疗）

遗传学

治疗从出生开始。新生儿可能因为气道狭窄而呼吸困难。一些姿势，如俯卧，有助于使呼吸更轻松。对于严重的呼吸问题，孩子可能需要将一根管子插入气管（称为气管切开术）。有些婴儿在喂食方面存在问题，尤其是当它干扰呼吸时。因此，他们可能需要通过鼻子将饲管插入胃中。

除非患有 TCS 的孩子有呼吸或喂养问题，否则大多数面部重建手术都是在孩子长大一些年之后进行的。面部和下巴的手术可以改善外貌，对孩子的自尊和社会交往产生积极影响。

应该在出生时检查听力，并随着孩子的成长进行常规检查。因为内耳对大多数孩子仍然有效对于 TCS，通过骨骼而不是中耳传递声音的助听器可以很好地工作。通常需要进行语言治疗。

患有 TCS 的孩子需要定期进行眼科检查，以检查视力、眼球运动和角膜暴露方面的问题（因为他们不能完全合上眼睑）。

父母如何提供帮助？

重要的是要找到一个裂隙和颅面团队来照顾您的孩子。向您的儿科医生寻求建议，或在 ACPA 在线寻找您所在地区的认可颅面团队。

患有 Treacher Collins 综合症对孩子和整个家庭来说都是一个挑战。帮助：

支持您的孩子。鼓励您的孩子找到他们喜欢的爱好或活动。坚持下去可以帮助您的孩子培养一种技能和一种满足感，他们可以在他们的一生中随身携带。

询问治疗。如果您的孩子对社交情况感到焦虑，与心理学家或其他心理健康专家会面可能会有所帮助。

考虑与遗传顾问会面。遗传咨询师可以帮助您了解这种疾病对未来怀孕的风险。向您的医生寻求建议。