每次我放学回家，我祖母伊玛都会在烤箱里烤一些东西。我最喜欢的甜点是加了大量黄油、糖和奶酪的糕点。我愿意付出什么才能再闻一口自制的奇迹，让伊玛把我温暖的下午点心递给我。

几年前，伊玛因与帕金森病相关的并发症去世。家人和朋友直到为时已晚才知道她患有这种疾病。我想知道如果我们知道这种疾病，是否可以更好地管理它。当然，帕金森病无法治愈，治疗策略只是为了缓解症状。不过，我想知道，就像亲人一样，是否可以做些什么让我们有更多时间陪伴她。

猜测可能不会让人们回到我们的生活中，但意识和行动可能会帮助我们和所爱的人过上更健康的日子。在为时已晚而改变病程之前诊断疾病有多重要？例如，在您第一次心脏病发作之前知道您患有高血压和高胆固醇是否会有所帮助？

为了帮助及时和正确地诊断疾病，患者需要成为自己的积极倡导者，医学博士玛丽弗兰克说，美国家庭医师学会会长和加利福尼亚州罗内特帕克的一名执业家庭医生。她说，与医生保持直接和诚实是很重要的。这种开放的交流有助于筛查疾病。

“很多时候，患者对某些事情感到尴尬，例如，当他们打鼾时，”弗兰克说。 “这可能没什么，也可能是睡眠呼吸暂停等问题的症状。没必要尴尬。医生总是听到这些话。”

有时患者会减轻症状。他们可能会去看医生并报告他们一直感到疲倦，但随后会说“哦，但我已经工作了很长时间”。尽量减少症状会阻碍或延迟医生查明真相的努力。弗兰克说，即使一个人确定症状的原因，如果它影响到你的生活，也值得提出来。在在疲劳的情况下，它是许多疾病的症状，包括慢性肾病、抑郁症和甲状腺功能低下。

它还有助于对各种健康问题进行自我教育。弗兰克说，媒体上提供的医疗信息可以帮助人们开始对话与他们的医生。

为了进一步促进患者和医生之间的对话，WebMD 汇总了五种通常被漏诊的疾病的信息。这个汇编绝不是排他性的，但它确实提出了一些疾病未被早期识别的可能原因.对这些疾病有更深入的了解和认识可能会在它们成为危及生命的疾病之前更快地发现一些健康问题。

睡眠呼吸暂停

打鼾通常不被描述为令人叹为观止，但它可以。咕噜声或吸鼻声可能是一种称为睡眠呼吸暂停的严重疾病的征兆。这种情况包括在睡眠期间经常中断呼吸。患有睡眠呼吸暂停症的人会出现呼吸暂停，这种暂停可能会持续 10 秒或更长时间，每小时最多 60 次。

格兰迪说，很多时候，只治疗睡眠呼吸暂停的症状，而忽视了这种疾病。例如，当患有睡眠呼吸暂停症的人一直抱怨疲倦和心情不好时，他们通常会被诊断出患有抑郁症并接受治疗。

肯塔基大学医学院医学教授 Barbara Phillips 以睡眠呼吸暂停与肥胖之间的频繁关联为例。

“面对一个非常肥胖的患者，医生不得不处理很多问题，比如糖尿病、高血压、关节炎和心脏病，”菲利普斯解释道。 “医生倾向于选择容易实现的目标，并尝试做可行的、最具成本效益的事情，我当然不会责怪他们。”

筛查所涉及的费用和努力也会妨碍识别睡眠呼吸暂停。建议进行睡眠研究进行诊断。这可能包括在睡眠中心打盹几个晚上，同时专家观察和测量大脑活动、眼球运动、肌肉活动、呼吸运动和氧气水平以及心率。

“睡眠研究是Phillips 说，费用昂贵，在一些中心等待进入的时间很长，而且患者会被这个过程吓倒。“我认为患者和潜在的转诊医生都会因此而望而却步。

”可能患有睡眠呼吸暂停症可以通过向医生提出问题来帮助自己。

酒精滥用和依赖

酒精滥用和依赖是由来已久的问题，在医生办公室仍然没有得到太多关注。

当您继续饮酒时，尽管酒精会给您的生活带来很大麻烦，但酒精滥用就会发生。症状包括：

宿醉

在工作或学校出现与饮酒有关的出勤和表现问题

有法律问题，例如在醉酒时对某人造成身体伤害或因酒后驾车而被捕

饮酒，即使它会干扰医疗

导致受伤酒精使用

听到亲人对饮酒表示担忧

酒精滥用会导致酒精依赖，在这种情况下，人们的生活会失控并以酒精使用为中心。根据国家酒精滥用和酒精中毒研究所的说法，酒精中毒是一种包括四种症状的疾病：

渴望：强烈需要或强迫饮酒

失控: 在任何特定场合都无法限制饮酒

身体依赖：在大量饮酒后停止饮酒时，会出现戒断症状，如恶心、出汗、颤抖和焦虑。

耐受性：需要喝更多的酒才能“变高”。

尽管有 1760 万美国人患有酒精使用障碍，但只有 7% 的人正在接受治疗，美国国家酒精滥用和酒精中毒研究所治疗和恢复研究部主任 Mark Willenbring 说。

研究表明，大多数医生不会筛查对于经常饮酒的人的酒精依赖，即使他们确实确定了依赖，他们通常也不会将人们转介给治疗。

患者也不会与他们的医生谈论这个问题。即使他们知道自己有问题，他们也不会寻求帮助。在 2003 年由药物滥用和心理健康服务管理局 (SAMHSA) 赞助的一项调查中，药物滥用者普遍引用了未准备好接受治疗、成本、访问障碍、污名化、缺乏时间和对治疗的信心是不寻求治疗的原因。

幸运的是，大多数人似乎无需在药物滥用中心接受治疗即可康复。“大约 40% 的酒精依赖患者能够正常饮酒 20 年稍后，或者至少他们是这样报告的，” Willenbring 说。

专家们并不完全理解这种现象，但他们确实知道患者经常求助于非正式的支持来源，例如家庭医生、家庭成员、牧师或心理健康治疗师。

Willenbring 说，某些事件，例如因酒后驾车（DUI 或 DWI）或健康问题而被定罪，可能足以激励某些人改变他们的饮酒习惯。然而，并不是每个人都能靠自己从酒精依赖中恢复过来。

人们可以通过与医生讨论他们的酒精使用情况来帮助自己。一些患者甚至可以尝试与初级保健医生、护士或社会工作者建立简短、集中的会议。 “这些对话的目标是让人们设定目标以减少饮酒，”宾夕法尼亚大学医学中心精神病学助理教授 W. Oslin 医学博士说。 “有很多 [科学] 文献表明这些在初级保健方面非常有效。”

您还可以向您的医生询问治疗酒精依赖的药物。有多种治疗选择，包括解毒以获得酒精安全远离您的系统和药物，如 Antabuse、ReVia 和 Campral。

其他策略包括向家人和朋友询问您的饮酒情况、接受心理治疗以及通过互联网对问题进行自我教育。奥斯林建议去酒精滥用和依赖筛查网站，由政府机构、学术中心和专业组织等可靠来源赞助。

甲状腺功能减退症

在亚当的苹果下方有一个小的蝴蝶状腺体，控制着身体的关键功能。当称为甲状腺的那个腺体不能正常工作时，新陈代谢过程就会出错，并且会影响几乎每个器官。

当甲状腺没有向血液中释放足够的激素和新陈代谢时，就会发生甲状腺功能减退或甲状腺功能低下慢下来。这是最常见的甲状腺疾病。

甲状腺功能减退症的流行是有争议的，因为医学界对什么是疾病存在争议。一些专家认为，当有轻微的甲状腺异常（称为亚临床甲状腺功能减退症）时，应该诊断出疾病。其他人认为只有在甲状腺功能障碍更多时才能诊断出疾病。

Leonard Wartofsky 医学博士、公共卫生硕士、著名甲状腺专家兼华盛顿特区华盛顿医学中心医学系主任医学博士说，亚临床病例很普遍，并且可能是美国诊断不足的病例

。亚临床甲状腺功能减退症的患病率取决于年龄。 Wartofsky 估计 20 多岁的人的范围为 4%-5% 至 70 多岁和 80 多岁的人的 15%-20%。这种疾病影响多达 4%-10% 的人口，估计多达 20% 的 60 岁以上女性会受到影响

。Wartofsky 断言，亚临床甲状腺功能减退症已经是一种严重的疾病，并指出疲劳、高胆固醇水平、月经等症状怀孕期间患有亚临床甲状腺功能减退症的女性所生的孩子可能会出现不规律的行为、无法怀孕以及可能会降低智商。

然而，如何管理亚临床病例仍存在不确定性。 “有一个问题是治疗亚临床甲状腺功能减退症患者是否真的有好处，”美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 (NIDDK) 的高级临床研究员 Monica C. Skarulis 医学博士说。

Skarulis 说，科学研究并未显示出治疗的益处。事实上，在至少一项针对老年人的研究中，未接受治疗的人似乎比接受治疗的人表现更好。

该研究提出了一些问题，例如专家是否在他们对甲状腺异常的定义上走上了正轨。 “亚临床甲状腺功能减退症真的是一种疾病吗？或者这是我们应该重新考虑的事情？我认为我们很多人都在重新考虑它，”斯卡鲁利斯说。

关于什么定义甲状腺功能减退的争论使得不清楚有多少人实际上错过了适当的治疗。 Wartofsky 认为只有大约一半或更少的甲状腺功能减退症患者被诊断出患有这种疾病。

专家确实同意医生和患者可能会忽略甲状腺功能减退症，因为症状可能很常见。

根据梅奥诊所的说法，症状包括：

对寒冷的敏感性增加

便秘

皮肤苍白、皮肤干燥

面部浮肿

声音嘶哑

血液胆固醇水平升高

无法解释的体重增加

肌肉疼痛、压痛和僵硬、

关节疼痛和僵硬

腕管综合症

较重-

如果您感到疲倦并有其他甲状腺功能减退症状，请告诉您的

医生

。

如果不及时治疗，甲状腺功能减退会导致并发症，例如心脏病、糖尿病、睡眠呼吸暂停和健忘的风险增加。这种疾病的一种极端形式，称为粘液性水肿，是一种可能危及生命的疾病，其中组织肿胀，液体积聚在心脏和肺周围，肌肉反射减弱，心智能力下降。

多囊卵巢综合征 (PCOS)

多囊卵巢综合征是一种荷尔蒙失调，影响 5% 至 10% 的绝经前女性，会扰乱正常排卵并提高雄性激素水平。 PCOS 可导致严重的生殖、代谢和心血管问题。

症状包括：

月经不调或无月经

阴道流血异常

面部、颈部、胸部、腹部、拇指或脚趾上的毛发过多

痤疮

头皮屑

抑郁或情绪波动

不孕不育

糖尿病

某些癌症的风险增加，例如子宫内膜癌

专家说许多女性与 PCOS 去确诊，直到他们有生育问题，虽然有多少缺乏数据。

“我们知道，大量女性没有被诊断出患有 PCOS，因为它的主要症状之一是月经周期不规律，通常不被认为是严重的症状，”内分泌学会候任主席兼伊利诺伊州西北大学范伯格医学院首席内分泌学家 Andrea Dunaif 说。 “此外，大约三分之一的女性没有其他典型症状，即毛发过度生长。”

女性通常不会向医生提出症状，因为这些问题可能被视为司空见惯或美容问题。 Dunaif 说，即使女性确实讨论了症状，一些医生也可能不知道如何处理这些信息。她指出，许多初级保健医生、妇科医生和皮肤科医生——患者通常求助于与 PCOS 相关的问题的医生——在医学生殖内分泌学方面没有太多的培训和经验。尽管多年来对 PCOS 的认识有所提高，但她说许多医生仍然不愿意谈论生殖或荷尔蒙失调。

认为自己可能患有 PCOS 的患者可以通过阅读有关该疾病的信息以及直接和具体地向医生表达他们对医生的关注，从而帮助医生和他们自己。

“有很多女性会去 WebMD 之类的地方进行自我诊断，然后对医生说，“我想我患有 PCOS。我有症状，”Dunaif 说。“如果你的月经不规律，这绝对必须由医生进行评估。你需要知道原因是什么。“

越早诊断出 PCOS，就越有可能降低患心脏病、糖尿病、不孕症和子宫内膜癌等并发症的风险.

慢性肾脏病 (CKD)

肾脏

是一种神奇的器官，可以过滤血液中的废物并保持身体的化学平衡。如果废物没有得到适当的过滤，它会聚集在血液中，并会影响身体的几乎每个系统。

当肾脏的过滤能力永久受损时，疾病就会发生。这种能力的恶化可能会在几个月或几十年内发生。幸运的是，身体能够忍受一些肾功能减弱，或者只有一个肾脏。

根据美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 (NIDDK) 的数据，有 10 到 2000 万美国人患有慢性肾脏疾病。在这些人中，有 740 万人的过滤能力不到健康年轻人的一半。

研究人员询问后一组他们是否曾被告知他们的肾脏虚弱或衰竭，只有 20% 的男性和 5% 的女性表示他们的医生告知了他们的病情。其余的，大多数患有 CKD 的人，不知道他们患有这种疾病。

所以很多人不知道自己患有这种疾病，因为医生和患者都不知道发生 CKD 的风险，Thomas H. Hostetter，医学博士，国家肾脏病教育项目主任。

CKD 的最大危险因素是高血压、糖尿病和该病的家族史。 “患有这些疾病的人，通常是他们的医生，并不知道他们有患肾病的风险，所以他们没有接受检查，”Hostetter 说，“但即使他们接受了检查——最常见的（测试）是血清肌酐——医生通常不会正确解释它。

肌酐是一种通常从体内过滤出来的物质。如果肾脏正确过滤废物，则血液中的肌酐水平较低。当肾脏的过滤能力下降时，血肌酐水平会升高。

Hostetter 说，该测试的一个问题是，在肾功能几乎完全减弱之前，肌酐水平不会显着上升。该测试的另一个问题是，血液和尿液中的肌酐含量不仅取决于过滤能力，但肌肉量也是如此。身体的肌肉量越大，产生的肌酐就越多。这一因素使确定女性肾脏疾病变得更加困难。

“女性的平均肌肉质量较低，因此需要更多的肾脏疾病才能使她们的肌酐升高，因为她们的起始水平较低，” Hostetter 说，并指出同样的肌肉质量降低和肌酐水平降低的现象也发生在老年人和体型较小的人身上。他建议医生在估计肾脏过滤能力时考虑患者的年龄、性别和种族。

患者可以自行了解 CKD 的危险因素，如果他们认为自己处于危险之中，请让医生对其进行测试。风险因素包括：

年龄。肾脏通常在 35 岁左右开始萎缩。

种族。肾功能衰竭的并发症似乎在某些种族群体中更为常见，即黑人、美洲原住民，以及在一定程度上的西班牙裔。

性别。男性患 CKD 的风险高于女性。

有高血压、糖尿病、多囊肾病和慢性肾病家族史。糖尿病和高血压都是慢性肾病的主要原因。多囊性囊性肾病是几种可导致肾衰竭的遗传性疾病之一。

高血压

糖尿病

许多患有慢性肾病的人通常不知道，因为没有症状。但是，随着肾功能下降，可能会出现以下情况：

进行性贫血导致的疲劳

经常头痛

食欲不振

体液潴留和肿胀

皮肤发痒

恶心或呕吐

手脚肿胀或麻木

皮肤变黑

肌肉痉挛

如果不及时治疗，慢性肾病会导致肾衰竭、心脏病发作和中风。