Jovanka King 博士是澳大利亚皇家病理学家学院 (RCPA) 年度会议“2018 年病理学更新”的发言人，他将建议扩大新生儿筛查范围，包括对严重免疫缺陷疾病的检测。 King 博士将讨论她对新生儿原发性免疫缺陷病 (PID) 筛查策略的研究，包括严重联合免疫缺陷病 (SCID)，这是一种危及生命的疾病，婴儿出生时没有功能性免疫系统。

King 博士是妇女和儿童医院 SA Pathology 和阿德莱德大学的儿科免疫专家和免疫病理学家，他解释说，这种额外的筛查将显着改善受这些疾病影响的儿童的生存和健康状况，并预计这将是具有成本效益的。

“筛查婴儿的原发性免疫缺陷疾病，包括 SCID，并评估如何在每个州的新生儿筛查服务中实施这些测试，应该是澳大利亚的一项健康优先事项。 SCID 等疾病会危及生命，因此尽早进行诊断和开始治疗至关重要。诊断通常会延迟，因此婴儿会因严重的反复感染和其他并发症而变得严重不适。在这些情况下，他们经常需要长时间住院和重症监护病房。

“SCID 可以通过骨髓或干细胞移植治愈。有证据表明，如果患有 SCID 的婴儿在 3.5 个月大之前接受移植，他们在生存和长期健康方面的结果会大大改善。超过这个年龄，受影响的婴儿由于未经治疗的疾病而面临更高的感染和其他并发症负担。实现 SCID 婴儿早期移植目标的唯一现实方法是在新生儿出现疾病症状之前对其进行早期诊断。这只有通过新生儿筛查才能实现。

“澳大利亚目前筛查新生儿的流程涉及每个婴儿在两到三天大时进行足跟采血检查。将血液样本吸干到一张滤纸上，然后送到专门的新生儿筛查实验室进行检测。目前对婴儿进行超过 40 种不同疾病的筛查，包括先天性新陈代谢错误和囊性纤维化，但随着最近的技术进步，我们有可能进一步扩大筛查范围以筛查其他重要疾病。”

King 博士的研究包括分析瑞典开展的一项新生儿 PID 筛查项目的数据，该项目在两年内对近 60,000 名新生儿进行了 SCID 和其他形式的 PID 筛查。

“我们在我之前工作的瑞典进行的研究表明，基于人群的新生儿筛查是识别受 PID 影响的婴儿的有效方法。受影响的婴儿是通过异常筛查测试发现的，该测试能够在出生后的最初几周内进行快速医学评估、确认测试和开始治疗。在世界其他国家进行的类似研究中也证明了这一点。

“新西兰最近启动了他们的 SCID 筛查计划，美国几乎每个州，以及欧洲、中东和亚洲的许多国家都成功启动了 PID 筛查计划，这已成为常规。显然需要在澳大利亚建立新生儿 PID 筛查计划，”King 博士说。

与澳大利亚其他儿童医院合作，King 博士将进行成本效益分析，预计将在今年晚些时候完成。金医生认为，这项新的筛查测试不仅对全国受影响的婴儿及其家人有益，而且具有成本效益。

“实施任何新检测策略的最大障碍是成本，但是，在其他国家进行的经济分析表明，筛查新生儿的 SCID 比管理诊断和治疗延迟的危重儿童更具成本效益，这对卫生系统来说代价高昂。”

要使一种疾病作为基于人群的筛查计划的一部分，它需要满足某些标准。疾病需要很严重，并且需要有效的治疗方法。测试策略还必须是稳健的，并且已经过大规模评估。

“我们在南澳大利亚的实验室正在进行一项回顾性研究，我们正在那里测试过去 17 年被诊断为 PID 的患者的样本。这将确定他们的疾病是否可以在生命的最初几周被诊断出来，因此这种测试策略是否对我们的人群有效。在此之后，我们的目标是获得资金进行前瞻性筛查研究，在该研究中，南澳大利亚出生的每个婴儿都将接受这些免疫缺陷疾病的筛查。有超过 300 种不同类型的 PID，通过我们正在进行的研究工作，我们还在制定新的策略，以提高我们目前诊断这些严重、危及生命的疾病的能力，并改善受影响患者的预后，”King 博士解释道。

（来源：

澳大利亚皇家病理学家学院

）